Tulad ng pangalan ng kathang-isip na karakter, ang Harlequin ichthyosis ay isang bihirang sindrom na nagiging sanhi ng balat ng isang sanggol na magmukhang isang Harlequin clown. Hindi lamang nagdudulot ng pinsala sa balat, ang sindrom na ito ay nagdudulot din ng iba't ibang komplikasyon ng sakit. Ano ang mga sintomas at paggamot? Suriin ang sumusunod na paliwanag!
Ano ang Harlequin ichthyosis?
Ang Harlequin ichthyosis ay isang malubhang congenital abnormality o depekto sa balat ng isang bagong panganak. Ang sakit na ito ay isang bihirang birth disorder na kilala rin bilang Harlequin baby syndrome. Harlequin baby syndrome ) o congenital ichthyosis .
Ang pangalang "Harlequin" mismo ay nagmula sa tipikal na Harlequin clown costume na may mala-diyamante na patch motif. Ang motif ay kapareho ng texture ng balat ng sanggol na may ganitong karamdaman.
Sa pagsilang, ang mga sanggol na may ganitong sindrom ay may makapal, kayumangging dilaw na balat sa buong katawan nila na pumipigil sa paggalaw ng sanggol.
Higit pa rito, ang naninigas na balat ay mapupunit upang bumuo ng mapula-pula na mga bitak ng balat at malalim upang ipakita ang mga dermis (inner layer ng balat).
Kaya naman ang mga sanggol na may ganitong congenital skin disorder ay ipinanganak na may katawan na natatakpan ng balat na napakatigas, makapal, at mukhang bitak.
Ang Harlequin ichthyosis ay isang sakit sa balat na maaaring makaapekto sa hugis ng talukap ng mata, ilong, bibig at tainga ng iyong sanggol.
Sa katunayan, ang medyo bihirang kondisyon na ito ay maaari ring gawing mas limitado ang paggalaw ng mga braso at binti ng sanggol.
Ang limitadong paggalaw na ito ng katawan ng sanggol ay maaaring magdulot ng kahirapan sa pagpapakain, kahirapan sa paghinga, at pagkabigo sa paghinga.
Gaano kadalas ang kondisyong ito?
Ang Harlequin ichthyosis ay isang bihirang congenital abnormality o depekto sa balat ng mga bagong silang. Sa pagsipi mula sa U.S. National Library of Medicine, ang bilang ng mga kaso ng kundisyong ito ay hindi alam nang may katiyakan.
Gayunpaman, humigit-kumulang 1 sa 300,000 bagong panganak ang tinatayang may ganitong pambihirang sakit sa balat.
Mga komplikasyon ng Harlequin Ichthyosis syndrome
Bagama't bihira, ang Harlequin ichthyosis ay isang napaka-mapanganib na sakit sa balat dahil maaari itong magdulot ng ilang komplikasyon na maaaring nakamamatay. Narito ang ilang kundisyon na dapat bantayan.
1. Nanganganib na mamatay dahil sa mga problema sa paghinga
Ang kamatayan ay maaaring sanhi ng matinding pamamaga at mga problema sa paghinga na nararanasan ng sanggol dahil sa abnormal na kondisyon ng balat.
Ang mga problema sa paghinga ay sanhi ng limitadong paggalaw ng dibdib pataas at pababa dahil sa abnormal na pampalapot ng balat at mga deformidad ng buto.
2. Dehydration at hypoglycemia
Bilang karagdagan, ang mga sanggol na may Harlequin ichthyosis sa pangkalahatan ay nahihirapan din sa pagpapasuso, na nagdudulot sa kanila na makaranas ng dehydration at hypoglycemia.
Ang kanyang problemadong kondisyon ng balat ay nagiging sanhi ng mas maraming likido na ilalabas sa pamamagitan ng balat upang ang pag-aalis ng tubig ay lumala.
Ang hypoglycemia, matinding pag-aalis ng tubig, pagkagambala sa electrolyte, mga sakit sa bato, at mga impeksyon sa balat ay ang mga sanhi ng mataas na dami ng namamatay sa mga sanggol na may ganitong sakit.
Ang mga sanggol na matagumpay na nagamot sa kasong ito sa pangkalahatan ay dumaan sa ilang masinsinang paggamot. Gayunpaman, mayroon pa rin silang potensyal na magkaroon ng maraming iba pang mga systemic na impeksyon.
Ano ang mga palatandaan at sintomas ng Harlequin ichthyosis?
Ang mga palatandaan at sintomas ng sakit na ito ay kadalasang mas malala sa mga sanggol. Pagkatapos ang mga sintomas ay magbabago sa edad.
Mga sintomas ng Harlequin ichthyosis sa mga bagong silang
Ang mga sanggol na may ganitong congenital skin disorder ay karaniwang ipinanganak nang wala sa panahon. Ibig sabihin, mas mataas ang panganib ng sanggol para sa mga komplikasyon ng iba pang sakit.
Ang mga bagong silang na nakakaranas ng kundisyong ito ay karaniwang magkakaroon ng makapal na texture ng balat, magmumukhang basag, at magmumukhang magaspang.
Ang balat na mukhang basag at magaspang ay dahil sa paghila ng mahigpit, na nagiging sanhi ng pagkahati nito. Bilang karagdagan, ang iba pang mga sintomas ng Harlequin ichthyosis sa mga sanggol ay ang mga sumusunod.
- Nagkakaroon ng mga problema sa paghinga dahil sa masikip na balat ng dibdib.
- Ang mga kamay at paa ay maliit, namamaga, at tila bahagyang baluktot.
- Ang mga kamay at paa ay tila natatakpan ng 'matitigas na guwantes' o mucous membrane.
- Mga depekto sa hugis ng mga tainga at ilong.
- Mataas na antas ng sodium sa dugo.
- Maliit na circumference ng ulo.
- Impeksyon ng basag na balat.
- Baliktad na talukap ng mata, ang loob ay tumingin palabas (ectropion) na sinamahan ng pamamaga ng conjunctiva.
- Bukas ang bibig at nakatiklop palabas ang mga labi.
- May limitasyon ang magkasanib na paggalaw.
- Mababang temperatura ng katawan.
- May katarata.
- Nakakaranas ng dehydration.
- Ang bilang ng mga daliri at paa na higit sa karaniwan.
Mga sintomas ng Harlequin ichthyosis sa mga bata
Ang mga sintomas ng Harlequin ichthyosis na nangyayari sa mga bata ay maaaring maging sanhi ng pagkaantala sa pisikal na pag-unlad.
Gayunpaman, ang pag-unlad ng kaisipan na nararanasan ng mga batang may congenital skin disorder ay kadalasang kapareho ng para sa mga bata sa kanilang edad.
Ang mga batang may ganitong congenital skin disorder ay karaniwang may pula at nangangaliskis na balat sa buong buhay nila. Ang iba't ibang sintomas ng Harlequin ichthyosis sa mga bata ay ang mga sumusunod:
- Abnormal na hugis ng mukha dahil sa masikip at hugot na balat.
- Makapal na kuko ng sanggol.
- Paulit-ulit na impeksyon sa balat.
- Manipis na buhok dahil sa pagkakaroon ng kaliskis sa anit.
- Nababawasan ang kakayahang makarinig dahil sa mga kaliskis na naipon sa tainga.
- Nahihirapang igalaw ang mga daliri dahil sa masikip at hugot na balat.
Ano ang nagiging sanhi ng Harlequin ichthyosis?
Ayon sa pahina ng National Center for Advancing Translational Sciences, ang sanhi ng Harlequin ichthyosis ay isang mutation sa ABCA12 gene.
Ang ABCA12 gene ay gumagana para sa proseso ng pagbuo ng mga protina na may papel sa pagbuo ng mga selula ng balat. Bilang karagdagan, ang protina na ginawa ng ABCA12 gene ay tumutulong sa pamamahagi ng taba sa pinakalabas na layer ng balat (epidermis).
Kapag ang ABCA12 gene ay na-mutate o binago, ang protina ay hindi mabuo o mayroong isang maliit na abnormal na protina ngunit hindi ito nakakapagdala ng taba ng maayos.
Ang pagkawala ng protinang ABCA12 na ito ay nakakagambala sa normal na pag-unlad ng balat sa pinakalabas na layer (epidermis). Bilang resulta, ang mga sanggol ay nakakaranas ng mga sintomas sa anyo ng isang matigas at makapal na texture ng balat dahil sa Harlequin ichthyosis.
Ang balat ay nagsisilbing tagapagtanggol ng katawan sa kapaligiran. Kung ang sanggol ay may ganitong congenital skin disorder, kadalasan ay nagiging mas mahirap kontrolin ang tubig na nawala mula sa katawan, ayusin ang temperatura ng katawan, at labanan ang impeksiyon.
Ito ay dahil ang texture ng balat ay makapal at basag. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga sanggol na may Harlequin ichthyosis ay kadalasang nakakaranas ng malaking halaga ng pagkawala ng likido (dehydration) at mga impeksiyon na nagbabanta sa buhay sa unang ilang linggo ng buhay.
Sa batayan na ito, ang mga bagong silang na may congenital skin disorder ay kailangang bigyan ng masinsinang pangangalaga sa lalong madaling panahon.
Ang Harlequin ichthyosis ay isang minanang sakit sa balat na isang autosomal recessive genetic o autosomal recessive gene.
Iyon ay, ang isang sanggol ay makakakuha lamang ng sakit na ito kapag ang depekto ng gene ay namamana sa parehong mga magulang.
Gayunpaman, ang mga sanggol ay maaari ding maging carrier ng Harlequin ichthyosis nang hindi nararanasan ang anumang sintomas ng disorder.
Ito ay dahil ang mga sanggol na nagdadala ng sakit na ito ay nagmamana lamang ng gene mula sa isang magulang.
Kapag ang isang sanggol na carrier ( carrier Kung magpakasal ka sa isang taong carrier din ng Harlequin ichthyosis, ang kanilang anak ay magkakaroon ng 25% na posibilidad na magkaroon ng kondisyon.
Kaya, ang porsyentong ito ay nalalapat sa bawat anak ng mga magulang na parehong may Harlequin ichthyosis o carrier .
Ano ang nagpapataas ng panganib na magkaroon ng Harlequin ichthyosis?
Tulad ng naunang ipinaliwanag, ang panganib ng Harlequin ichthyosis sa mga bagong silang ay magiging mas malaki kung ang parehong mga magulang ay nagmana ng mga gene mula sa parehong mga magulang.
Kung ikaw ay buntis o nagpaplano ng pagbubuntis at nag-aalala na mayroon kang family history ng Harlequin ichthyosis, dapat kang kumunsulta pa sa iyong doktor.
Malalaman ng doktor ang higit pa tungkol sa kung ang genetika ay dala mo o ng iyong kapareha.
Samantala, kung ikaw ay buntis at may ilang mga problema na may kaugnayan sa pagbubuntis, dapat kang kumunsulta sa isang doktor upang sumailalim sa ilang mga pagsusuri.
Karaniwang maaaring gawin ang genetic testing upang matukoy ang panganib ng sakit sa pamamagitan ng pagkuha ng mga sample ng balat, dugo, o amniotic fluid.
Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?
Ang Harlequin ichthyosis ay isang congenital birth defect na madaling maobserbahan mula sa kapanganakan. Kung mapapansin mo na ang iyong sanggol ay may mga sintomas sa itaas o anumang iba pang mga katanungan, mangyaring kumunsulta kaagad sa isang doktor.
Ang kalagayan ng kalusugan ng katawan ng bawat tao ay iba-iba, kabilang ang mga sanggol. Palaging kumunsulta sa doktor upang makakuha ng pinakamahusay na paggamot tungkol sa kondisyon ng kalusugan ng iyong sanggol.
Anong mga pagsusuri ang karaniwang ginagawa upang masuri ang kundisyong ito?
Hindi lamang pagkatapos ng kapanganakan, ang kondisyon ng Harlequin ichthyosis sa mga sanggol ay maaaring makita sa sinapupunan sa pamamagitan ng pagsasagawa ng mga sumusunod na pagsusuri.
1. Pagsusuri sa ultratunog
Ang diagnosis ng Harlequin ichthyosis sa panahon ng pagbubuntis ay maaaring gawin sa pamamagitan ng ultrasound examination (USG).
Ang pagsusuri sa ultratunog ay makakatulong sa mga doktor na matukoy nang maaga ang panganib ng mga depekto sa kapanganakan. Sa mga ultrasound scan, ang mga fetus na may Harlequin ichthyosis ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng bukas na bibig, malapad na labi, flat na ilong, at abnormal na hugis ng tainga.
Ang mga binti at braso ng isang sanggol na may Harlequin ichthyosis ay lumilitaw ding abnormal na nakayuko. Sa katunayan, ang mga talukap ng mata ng mga sanggol na may ganitong congenital skin disorder ay karaniwang nakatiklop na tinatawag na ektropion.
2. Pagsusuri sa amniocentesis
Bilang karagdagan, ang diagnosis ng Harlequin ichthyosis sa mga sanggol sa sinapupunan ay maaari ding gawin sa isang amniocentesis test, aka pagkuha ng sample ng amniotic fluid. Pagkatapos ay susuriin ang mga resulta sa laboratoryo.
3. Chorionic villus test
Ang iba pang mga pagsusuri ay maaari ding gawin sa chorionic villus test. Ang pagsusulit na ito ay inilaan upang suriin ang mga posibleng abnormalidad sa sanggol sa sinapupunan.
Ang parehong amniocentesis at chorionic villus na pagsusuri ay ginagamit upang makakuha ng mga sample ng pangsanggol na DNA. Ang mga sample ng pangsanggol na DNA ay sinubukan pagkatapos upang matukoy ang posibilidad ng mga mutasyon sa ABCA12 gene.
Ano ang mga opsyon sa paggamot para sa Harlequin ichthyosis?
Ang paunang paggamot para sa mga bagong silang na may mga sakit sa balat ay karaniwang ginagawa sa pamamagitan ng paglalagay ng sanggol sa isang incubator. Ang temperatura sa incubator ay dapat mapanatili upang ang antas ng halumigmig ay mataas.
Upang manatiling sapat ang nutritional intake ng sanggol, maaari siyang bigyan ng gatas sa pamamagitan ng tubo upang maiwasang ma-malnourished at ma-dehydrate.
Ang ilan sa mga pangunahing paggamot para sa Harlequin ichthyosis sa ibang mga sanggol ay ang mga sumusunod:
- Panatilihin at panatilihin ang daanan ng hangin.
- Protektahan ang conjunctiva ng sanggol sa pamamagitan ng artipisyal na patak ng luha 2 beses bawat araw.
- Gumamit ng mga pagbubuhos para sa nutrisyon at paggamit ng likido. Ang pagsubaybay sa balanse ng electrolyte ng sanggol ay kailangan ding gawin.
Bilang karagdagan sa pangunahing paggamot, maraming iba pang paggamot ang kailangan para sa mga sanggol, tulad ng:
- Pangangasiwa ng mga retinoid na gamot tulad ng isotretinoin at acitretin upang maiwasan ang putok-putok na balat.
- Paglalagay ng espesyal na moisturizing cream sa balat ng sanggol, kaagad pagkatapos maligo at paulit-ulit na binibigyan.
- Pagbibigay ng gamot laban sa pananakit upang makontrol ang pananakit dahil sa mga sakit sa balat.
- Retinal therapy ng mata upang maiwasan ang pagkabulag.
- Pagpaospital sa NICU, na isang espesyal na intensive care unit para sa mga bagong silang, upang mas masubaybayan ang kondisyon ng pasyente.
- Ang paglalagay ng sanggol sa isang mahalumigmig na incubator para sa pagkawala ng mga likido sa katawan at pagkagambala sa temperatura ng katawan.
Walang paggamot na maaaring ganap na gamutin ang Harlequin ichthyosis. Gayunpaman, bilang karagdagan sa paggamot sa itaas, maaari mo ring panatilihing basa at malinis ang balat ng sanggol.
Ang dahilan ay, ang tuyo at masikip na balat ay maaaring maging sanhi ng pag-crack ng balat at madaling kapitan ng impeksyon.
Nahihilo pagkatapos maging magulang?
Halina't sumali sa komunidad ng pagiging magulang at maghanap ng mga kuwento mula sa ibang mga magulang. Hindi ka nag-iisa!