Bagaman hindi kasing pamilyar ng DNA, ang mga chromosome ay nauugnay sa isang molekula na ito. Gayunpaman, alam mo ba nang eksakto kung ano ang mga chromosome? Para sa higit pang mga detalye, tingnan natin ang ilan sa mga sumusunod na katotohanan.
Ano ang mga chromosome?
Ang mga kromosom ay nagmula sa salitang Griyego chroma at soma. Chroma nangangahulugang kulay, habang soma nangangahulugang katawan. Ibinigay ng mga siyentipiko ang pangalang ito dahil ang molekula na ito ay isang cell o istraktura ng katawan na binubuo ng ilang mga kulay kapag tiningnan sa ilalim ng mikroskopyo.
Ang molekula na ito ay unang naobserbahan noong huling bahagi ng 1800s. Gayunpaman, sa oras na iyon ang kalikasan at pag-andar ng istraktura ng cell na ito ay hindi malinaw. Noong unang bahagi ng 1900s, muling sinuri ni Thomas Hunt Morgan ang seksyong ito. Natuklasan ni Morgan ang kaugnayan sa pagitan ng mga chromosome at mga likas na katangian sa mga nabubuhay na bagay.
Kaya, maaari itong maging malawak na konklusyon na ang isang kromosom ay isang mahigpit na nakapulupot na koleksyon ng DNA na matatagpuan sa nucleus (nucleus ng mga selula) sa halos bawat selula sa katawan. Ang koleksyon ng DNA na ito ay isang thread-like molecule na nagdadala ng namamana na impormasyon, mula sa taas, kulay ng balat, hanggang sa kulay ng mata.
Ang molekula na ito ay gawa sa protina at isang molekula ng DNA na naglalaman ng mga genetic na tagubilin ng isang organismo na ipinasa mula sa mga magulang. Sa mga tao, hayop, at halaman, karamihan sa mga chromosome ay nakaayos nang pares sa cell nucleus.
Karaniwan, ang mga tao ay may 23 pares ng chromosome sa kanilang katawan o katumbas ng 46 na kopya. Gayunpaman, sa mga halaman at hayop ang halaga ay lubhang nag-iiba. Ang bawat DNA pool ay may dalawang maiikling braso, dalawang mas mahabang braso, at isang sentromere sa gitna bilang sentro.
Pag-andar ng Chromosome
Ang kakaibang istraktura ng mga chromosome ay nagpapanatili sa DNA na nakabalot sa mga protina na parang coil na tinatawag na mga histone. Kung walang ganitong mga coils, ang molekula ng DNA ay magiging masyadong mahaba upang makapasok sa cell.
Upang ilarawan, kung ang lahat ng mga molekula ng DNA sa isang selula ng tao ay aalisin sa kanilang mga histone, ang kanilang haba ay magiging mga 6 na talampakan o katumbas ng 1.8 metro.
Upang ang isang organismo o buhay na bagay ay lumago at gumana ng maayos, ang mga selula ay dapat magpatuloy sa paghahati. Ang layunin ay palitan ang mga lumang nasirang cell ng mga bago. Sa prosesong ito ng cell division, mahalaga na ang DNA ay nananatiling buo at pantay na ipinamamahagi sa mga cell.
Well, ito ay mga chromosome na may mahalagang papel sa prosesong ito. Ang molekula na ito ay may pananagutan sa pagtiyak na ang DNA ay nakopya at naipamahagi nang tumpak sa karamihan ng mga dibisyon ng cell. Ngunit kung minsan, may posibilidad pa rin na ang koleksyon ng DNA na ito ay nagkamali sa proseso ng paghahati.
Ang mga pagbabago sa dami o istraktura ng DNA pool sa bagong cell ay maaaring magdulot ng malubhang problema. Halimbawa, ang ilang uri ng leukemia at ilang iba pang mga kanser ay sanhi ng pinsala sa koleksyong ito ng DNA.
Bilang karagdagan, mahalaga din para sa mga itlog at tamud na maglaman ng tamang bilang ng mga chromosome na may tamang istraktura. Kung hindi, ang magreresultang mga supling ay maaari ring mabigo sa pag-unlad ng maayos.
Ang mga chromosome ng lahat ng nabubuhay na bagay ay hindi pareho
Sa bilang at anyo, ang koleksyong ito ng DNA ay lubhang nag-iiba sa bawat buhay na bagay. Karamihan sa mga bakterya ay may isa o dalawang pabilog na chromosome. Samantala, ang mga tao, hayop, at halaman ay may mga linear na kromosom na nakaayos nang magkapares sa cell nucleus.
Ang tanging mga selula ng tao na hindi naglalaman ng mga pares ng chromosome ay mga reproductive cell o gametes. Ang mga reproductive cell na ito ay nagdadala lamang ng isang kopya ng bawat isa.
Kapag nagkaisa ang dalawang reproductive cell, nagiging isang cell sila na naglalaman ng dalawang kopya ng bawat chromosome. Ang mga cell na ito pagkatapos ay naghahati upang makabuo ng isang kumpletong indibidwal na nasa hustong gulang na may kumpletong hanay ng mga ipinares na chromosome sa halos lahat ng mga cell nito.
Ang mga pabilog na koleksyon ng DNA ay matatagpuan din sa mitochondria. Ang mitochondria ay kung saan humihinga ang mga selula. Ang seksyong ito ay magsisilbing magsunog ng glucose at makagawa ng enerhiya na kailangan ng katawan.
Sa loob ng mitochondrion, ang koleksyon ng DNA na ito ay mas maliit sa laki. Ang pabilog na koleksyon ng DNA na ito na matatagpuan sa labas ng cell nucleus sa mitochondria ay nagsisilbing powerhouse ng cell.
Paano magmana ng mga chromosome
Sa mga tao at karamihan sa iba pang mga nabubuhay na bagay, ang isang kopya ng bawat isa sa mga set ng DNA na ito ay minana mula sa mga magulang na lalaki at babae. Samakatuwid, ang bawat batang ipinanganak ay dapat magmana ng ilan sa mga katangian ng kanyang ina at ama.
Gayunpaman, iba ang pattern ng pamana na ito para sa maliliit na DNA pool na matatagpuan sa mitochondria. Ang mitochondrial DNA ay palaging namamana sa babaeng magulang o egg cell lamang.
Ang mga lalaki at babae ay may magkaibang chromosome
Bukod sa magkaibang pisikal, ang mga lalaki at babae ay may iba't ibang set ng DNA. Ang mga natatanging koleksyon ng DNA na ito ay tinatawag na mga sex chromosome. Ang mga babae ay may dalawang X chromosome sa kanilang mga cell (XX). Habang ang mga lalaki ay may isang X at isang Y (XY).
Ang isang tao na nagmamana ng napakarami o napakakaunting kopya ng mga chromosome sa sex ay maaaring magdulot ng malubhang problema. Sa mga kababaihan na may mga karagdagang kopya ng X chromosome na higit pa (XXX) ay maaaring mag-trigger ng mental retardation.
Samantala, ang mga lalaking may higit sa isang X chromosome (XXY) ay makakaranas ng Klinefelter syndrome. Ang sindrom na ito ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng maliliit, hindi bumababa na mga testicle, pinalaki ang mga suso (gynecomastia), mas mababang kalamnan, at mas malalaking balakang tulad ng mga babae.
Bilang karagdagan, ang isa pang sindrom na dulot ng kawalan ng timbang sa bilang ng mga sex chromosome ay Turner syndrome. Ang mga babaeng may Turner syndrome ay nailalarawan sa pagkakaroon lamang ng isang X chromosome. Karaniwan silang napakaikli, flat-chested, at may mga problema sa bato o puso.
Mga uri ng chromosomal abnormalities
Ang mga abnormalidad ng chromosomal ay karaniwang nahahati sa dalawang malawak na grupo, katulad ng mga abnormalidad sa numero at istruktura.
Ang abnormalidad ng numero
Ang mga abnormal na numero ay nangyayari kapag ang bilang ng mga chromosome ay mas mababa o higit pa kaysa sa nararapat, ibig sabihin, dalawa (isang pares). Kung ang isang tao ay nawala ang isa sa kanila, ang kundisyong ito ay tinatawag na monosomy sa pangkat ng DNA na pinag-uusapan.
Samantala, kung ang isang tao ay may higit sa dalawang chromosome ang kondisyon ay tinatawag na trisomy.
Ang isa sa mga problema sa kalusugan na dulot ng mga abnormalidad ng numero ay ang Down syndrome. Ang kundisyong ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation sa mga nagdurusa, iba at kakaibang hugis ng mukha, at mahinang lakas ng kalamnan.
Ang mga taong may Down syndrome ay may tatlong kopya ng chromosome 21. Kaya't ang kundisyong ito ay tinatawag na trisomy 21.
Mga abnormalidad sa istruktura
Karaniwang nagbabago ang mga abnormalidad sa istruktura dahil sa ilang bagay, lalo na:
- Pagtanggal, nawala ang bahagi ng chromosome.
- Ang pagdoble, bahagi ng mga chromosome ay pinarami upang makabuo ng karagdagang genetic material.
- Pagsasalin, bahagi ng isang chromosome ay inililipat sa isa pang chromosome.
- Inversion, ang isang bahagi ng chromosome ay nasira, nabaligtad, at muling nakakonekta na ginagawang baligtad ang genetic material.
- Singsing, bahagi ng chromosome ay nasira at bumubuo ng isang bilog o singsing.
Sa pangkalahatan, karamihan sa mga kaso ng abnormality sa istruktura na ito ay nangyayari dahil sa mga problema sa mga selula ng itlog at tamud. Sa kasong ito, lumilitaw ang abnormalidad sa bawat cell ng katawan.
Gayunpaman, ang ilang mga abnormalidad ay maaari ding mangyari pagkatapos ng pagpapabunga upang ang ilang mga selula ay may mga abnormalidad at ang ilan ay wala.
Ang karamdaman na ito ay maaari ding maipasa mula sa mga magulang. Para sa kadahilanang ito, kapag ang isang bata ay may abnormalidad sa kanyang koleksyon ng DNA, susuriin ng doktor ang koleksyon ng DNA ng kanyang mga magulang.
Mga sanhi ng chromosomal abnormalities
Ang pag-uulat mula sa National Human Genome Research Institute, ang mga chromosomal abnormalities ay kadalasang nangyayari kapag may error sa proseso ng cell division. Ang proseso ng paghahati ng cell ay nahahati sa dalawa, lalo na ang mitosis at meiosis.
Ang mitosis ay isang proseso ng paghahati na gumagawa ng dalawang dobleng mga selula ng orihinal na selula. Ang paghahati na ito ay nangyayari sa lahat ng bahagi ng katawan maliban sa mga reproductive organ. Habang ang meiosis, ay isang cell division na gumagawa ng kalahati ng bilang ng mga chromosome.
Buweno, sa parehong mga prosesong ito ay maaaring magkaroon ng error na nagiging sanhi ng napakakaunti o napakaraming mga cell. Ang mga error ay maaari ding mangyari kapag ang set ng DNA na ito ay na-duplicate o na-duplicate.
Bilang karagdagan, ang iba pang mga kadahilanan na maaaring magpataas ng panganib ng abnormalidad ng koleksyon ng DNA na ito, katulad:
Edad ng ina
Ang mga babae ay ipinanganak na kumpleto sa mga itlog. Ang ilang mga mananaliksik ay naniniwala na ang sakit na ito ay maaaring lumitaw dahil sa mga pagbabago sa genetic material ng egg cell na may edad.
Kadalasan, ang mga matatandang babae ay may mas mataas na panganib na manganak ng mga sanggol na may mga chromosomal abnormalities, kumpara sa mga naglilihi sa mas batang edad.
kapaligiran
Posible na ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay may papel sa paglitaw ng mga genetic error. Gayunpaman, kailangan ng karagdagang ebidensya para malaman kung ano ang nakaimpluwensya dito.
Mga sakit na dulot ng mga abnormalidad ng chromosomal
Down Syndrome
Ang Down syndrome ay isang genetic disorder na kilala rin bilang trisomy 21. Ang kundisyong ito ay isa sa mga pinakakaraniwang genetic birth defects na sanhi ng dagdag sa chromosome 21. Bilang resulta, ang mga sanggol ay may 47 na kopya ng chromosome, samantalang ang mga tao ay karaniwang may 46 na kopya lamang. (23 pares).
Isa sa pinakamalakas na salik na nagdudulot ng problemang ito ay ang edad ng ina sa panahon ng pagbubuntis. Karaniwan ang panganib ay tataas bawat taon pagkatapos ang ina ay maging 35 taong gulang.
Ang mga batang may Down syndrome ay kadalasang madaling makilala mula sa kanilang mga pisikal na katangian. Narito ang ilang karaniwang palatandaan ng Down Syndrome sa mga bata:
- Mga mata na may posibilidad na tumagilid pataas
- Maliit na tainga na kadalasang bahagyang nakatiklop
- Maliit na laki ng bibig
- maikling leeg
- Ang mga joints ay may posibilidad na maging mahina
Turner syndrome
Ang kundisyong ito ay isang genetic disorder na kadalasang nangyayari sa mga batang babae. Ito ay nangyayari kapag ang isang bata ay nawalan ng isang chromosome kaya mayroon lamang 45. Karaniwan ang mga batang may Turner syndrome ay may mas maiksing katawan kaysa sa kanilang mga kaedad na kaibigan.
Bukod doon, ang ilang iba pang mga sintomas na nagpapakilala sa Turner syndrome ay:
- Ito ay may malawak na leeg na may mga tupi ng balat sa mga gilid.
- May mga pagkakaiba sa hugis at posisyon ng mga tainga
- patag na dibdib
- Magkaroon ng maraming maliliit na kayumangging nunal sa balat kaysa karaniwan
- Maliit na panga
Klinefelter syndrome
Ang Klinefelter syndrome ay kilala rin bilang XXY na kondisyon kung saan ang mga lalaki ay may dagdag na X chromosome sa kanilang mga selula. Karaniwan, ang mga sanggol na may ganitong sindrom ay may mahinang kalamnan. Samakatuwid, ang pag-unlad nito ay may posibilidad na maging mas mabagal kaysa sa iba.
Sa pagdadalaga, ang mga lalaking may XXY syndrome ay karaniwang hindi gumagawa ng mas maraming testosterone gaya ng ibang mga lalaki. Bilang karagdagan, mayroon din silang maliliit at baog na mga testes.
Dahil sa kundisyong ito, ang bata ay hindi gaanong matipuno, mas mababa ang buhok sa mukha at katawan, kahit na ang mga suso na mas malaki kaysa sa normal.
Trisomy 13 at 18
Ang trisomy 13 at 18 ay mga genetic disorder na nagreresulta sa mga depekto ng kapanganakan. Ang trisomy 13 ay nangangahulugan na ang mga sanggol na ipinanganak ay mayroong 3 kopya ng chromosome number 13. Ang Trisomy 13 ay tinatawag na Patau syndrome.
Samantala, ang isang bata na may tatlong kopya ng chromosome 18, o trisomy 18, ay tinatawag na Edwards syndrome. Sa pangkalahatan, ang mga bata na may parehong kondisyon ay hindi mabubuhay hanggang sa edad na isang taon.
Ang mga sanggol na may trisomy 13, o Patau syndrome, ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng:
- Mababang timbang ng kapanganakan
- Maliit na ulo na may nakatagilid na noo
- Mga problema sa istruktura sa utak
- Ang laki ng katabing mata
- Siwang ang labi at palad
- Ang mga testes ay hindi bumababa sa scrotum
Samantala, ang mga sanggol na may trisomy 18 (Edwards syndrome) ay nailalarawan sa pamamagitan ng:
- Nabigong umunlad
- maliit na ulo
- Maliit na bibig at panga
- Maikling sternum
- Mga problema sa pandinig
- Mga braso at binti sa isang baluktot na posisyon
- Ang spinal cord ay hindi ganap na nakasara (spina bifida)
Paano matukoy ang mga abnormalidad ng chromosomal sa fetus
Upang matukoy ang mga abnormalidad ng chromosomal sa fetus, mayroong ilang mga pagsubok na karaniwang maaaring gawin. Ang pagsusulit na ito ay lubos na mahalaga dahil ang mga abnormalidad na lumitaw ay maaaring makaapekto sa pag-unlad ng sanggol. Mayroong dalawang uri ng pagsusulit na karaniwang ginagawa:
Pagsusulit sa screening
Ginagawa ang pagsusulit na ito upang maghanap ng mga palatandaan kung ang iyong sanggol ay nasa mataas na panganib na magkaroon ng mga abnormalidad. Gayunpaman, ang mga pagsusuri sa pagsusuri ay hindi maaaring tiyakin na ang isang sanggol ay may partikular na karamdaman.
Gayunpaman, ang pagsubok na ito ay walang masamang epekto sa ina at sanggol. Ang mga sumusunod ay iba't ibang uri ng screening test na maaaring gawin:
Ang first trimester combined screen (FTCS)
Isinasagawa ang pagsusuring ito gamit ang ultrasound scan ng sanggol sa 11 hanggang 13 linggo ng pagbubuntis. Bilang karagdagan sa ultrasound, ang mga pagsusuri sa dugo ay gagawin din kapag ang pagbubuntis ay 10 hanggang 13 na linggo.
Pinagsasama ng pamamaraang ito ang mga resulta ng ultrasound at mga pagsusuri sa dugo sa mga katotohanan tungkol sa edad ng ina, timbang, etnisidad, katayuan sa paninigarilyo.
Ang triple test
Ginagawa ang pagsusulit na ito sa ikalawang trimester ng pagbubuntis, na nasa pagitan ng edad na 15 hanggang 20 linggo. Ginagawa ang pamamaraang ito upang sukatin ang mga antas ng ilang hormone sa dugo ng ina. Karaniwan ang pagsusuring ito ay ginagawa upang makita ang panganib ng Down syndrome, Edward's syndrome, Patau's syndrome, at neural tube defects (spina bifida).
Noninvasive Prenatal Testing (NIPT)
Ang NIPT ay isang prenatal screening upang maghanap ng DNA mula sa inunan ng sanggol sa sample ng dugo ng ina. Gayunpaman, tinutukoy lamang ng mga screening tulad ng NIPT ang posibilidad. Hindi matukoy ng pagsusuring ito kung ang sanggol ay magkakaroon ng chromosomal abnormality o hindi.
Bagaman hindi ito matukoy nang may katiyakan, ayon sa pananaliksik na inilathala sa BMJ Open, ang pagsusulit na ito ay may katumpakan na 97 hanggang 99 porsiyento para sa pag-detect ng Down, Patau, at Edward Syndrome.
Sa ibang pagkakataon, ang mga resulta ng pag-screen ng NIPT na ito ay makakatulong sa mga doktor na matukoy ang mga susunod na hakbang, kabilang ang kung kailangan mong magsagawa ng mga diagnostic test gaya ng Chorionic Villus Sampling (CVS) o amniocentesis, o hindi.
Pagsusuri sa diagnostic
Ginagawa ang pagsusuring ito upang matukoy kung ang iyong sanggol ay may chromosomal abnormality o wala. Sa kasamaang palad, ang diagnostic test ay medyo delikado na magdulot ng pagkakuha. Ang mga sumusunod na uri ng diagnostic na pagsusuri ay maaaring isagawa:
Amniocentesis
Ang amniocentesis ay isang pamamaraan na ginagamit upang makakuha ng sample ng amniotic fluid na nakapalibot sa fetus. Ang pagsusulit na ito ay karaniwang ginagawa sa mga kababaihan sa pagitan ng 15 at 20 linggo ng pagbubuntis.
Gayunpaman, ang mga babaeng kailangang magpasuri na ito ay karaniwang inuuna ang mga may mataas na panganib, tulad ng mga nasa edad na 35 taong gulang pataas, o isang abnormal na pagsusuri sa pagsusuri.
Chorionic villus sampling (CVS)
Ginagawa ang pamamaraang ito sa pamamagitan ng pagkuha ng sample ng mga cell o tissue mula sa inunan upang masuri sa laboratoryo. Kinukuha ang mga cell o tissue mula sa inunan dahil mayroon silang parehong genetic material gaya ng fetus. Ang mga cell o tissue na ito ay maaari ding masuri para sa mga abnormalidad sa kanilang mga DNA pool.
Hindi makakapagbigay ang CVS ng impormasyon tungkol sa mga depekto sa neural tube, gaya ng spina bifida. Samakatuwid, pagkatapos gawin ang CVS, gagawa ang doktor ng isang follow-up na pagsusuri sa dugo, na nasa 16 hanggang 18 na linggo ng pagbubuntis.