Nais ng lahat ng mga magulang na ang kanilang sanggol ay maisilang nang ligtas at malusog sa mundo. Sa kasamaang palad, may ilang mga sanggol na may mga depekto sa kapanganakan na ginagawang hindi perpekto ang kanilang mga katawan. Ang isa sa mga kondisyon para sa mga depekto ng kapanganakan sa mga sanggol ay ang Down syndrome. Kaya, ano talaga ang nagiging sanhi ng Down syndrome o Down syndrome?
Ano ang nagiging sanhi ng Down syndrome?
Ang Down syndrome ay ang pinakakaraniwang genetic chromosomal disorder. Sa pangkalahatan, ang sanhi ng Down syndrome o Down syndrome ay dahil ang sanggol ay may labis na bilang ng mga chromosome habang nasa sinapupunan.
Ang kondisyong ito ng Down syndrome ay hindi dapat maliitin dahil maaari itong maging sanhi ng kahirapan sa pag-aaral ng mga bata.
Ang saklaw ng Down syndrome o Down syndrome sa buong mundo ay tinatantya sa 1 sa 700 ng kabuuang rate ng kapanganakan.
Sa madaling salita, may humigit-kumulang walong milyong bata na may Down syndrome. Samantala, batay sa Data and Information Center ng Indonesian Ministry of Health, ang mga kaso ng Down syndrome sa Indonesia ay may posibilidad na tumaas.
Ayon sa resulta ng Basic Health Research (Riskesdas), may humigit-kumulang 0.12 porsiyento ng mga kaso ng Down syndrome sa mga batang may edad na 24-59 na buwan.
Ang resultang ito ay tumaas sa 0.13 porsiyento noong 2013 hanggang sa ito ay naging 0.21 porsiyento noong 2018. Dapat tandaan na ang Down syndrome sa pangkalahatan ay hindi namamana na sakit.
Gaya ng naunang nabanggit, ang genetic abnormality kapag ipinaglihi ang sanggol ay may dagdag na chromosome 21 ang sanhi ng Down syndrome o Down syndrome.
Ang pagdaragdag ng chromosome 21 ay maaaring mangyari nang buo o bahagyang mga kopya, parehong nabuo sa panahon ng pagbuo ng itlog, pagbuo ng sperm cell, o mga embryo.
Sa mas detalyadong tulad nito, karaniwang mayroong 46 na chromosome sa mga selula ng tao at bawat pares ng mga chromosome ay nabuo mula sa ama at ina.
Kung sa panahon ng abnormal na paghahati ng cell ay may kasamang chromosome 21, dito nangyayari ang Down syndrome. Mga abnormalidad sa proseso ng paghahati ng cell na nagbubunga ng chromosome 21 o extra partial chromosome.
Mga pagkakaiba-iba ng genetic na nagdudulot ng Down syndrome
Inilunsad mula sa pahina ng Mayo Clinic, mayroong ilang mga genetic na variation na maaaring magdulot ng Down syndrome o Down syndrome:
Mga sanhi ng Down Syndrome dahil sa trisomy 21
Mayroong humigit-kumulang 95 porsiyento ng mga sanhi ng Down syndrome dahil sa trisomy 21. Kung kadalasan ang isang batang may Down syndrome ay may dalawang kopya ng chromosome, iba ito sa kaso ng trisomy 21.
Ang isang bata na may trisomy 21 ay may tatlong kopya ng chromosome 21 sa lahat ng kanilang mga cell. Ang kundisyong ito ay maaaring mangyari dahil sa abnormal na paghahati ng selula sa panahon ng pagbuo ng mga selula ng tamud o mga selula ng itlog.
Bilang isang paglalarawan, ang mga chromosome ay nakahanay nang maayos upang makagawa ng mga itlog o tamud sa isang proseso na tinatawag na meiosis.
Gayunpaman, ang trisomy 21 ay may hindi kanais-nais na epekto. Sa halip na magbigay ng isang chromosome, dalawang chromosome 21 ang ibinigay.
Kaya mamaya pagkatapos ng matagumpay na pagpapabunga, ang egg cell na dapat ay mayroon lamang dalawang chromosome, ay may kabuuang tatlong chromosome. Isa ito sa mga sanhi ng Down syndrome.
Mosaic Down syndrome (Mosaic Down syndrome)
Kung ihahambing sa dalawang uri ng genetic variation na nagdudulot ng Down syndrome o Down syndrome na inilarawan dati, ang ganitong uri ng mosaic ay medyo bihira.
Ang Mosaic Down syndrome ay isang sanhi ng Down syndrome na nangyayari kapag ang isang tao ay mayroon lamang ilang mga cell na may dagdag na kopya ng chromosome 21.
Ang eksaktong dahilan ng mosaic na Down syndrome na ito ay iba sa naunang dalawang uri at hindi pa alam.
Kaya naman, ang mga katangian o katangian ng isang batang may mosaic na Down syndrome ay mas mahirap hulaan, hindi katulad ng naunang dalawang uri.
Ang mga katangian o katangiang ito ay maaaring mukhang hindi gaanong halata depende sa kung anong mga cell at kung gaano karaming mga cell ang may karagdagang 21 chromosome.
Pagsasalin ng Down's syndrome (Pagsasalin ng Down syndrome)
Ang pagsasalin ng Down syndrome ay isang kondisyon kapag ang isang bahagi ng chromosome 21 ay nakakabit sa isa pang chromosome bago o sa panahon ng pagpapabunga.
Ang isang batang may translocated Down syndrome ay may karaniwang dalawang kopya ng chromosome 21. Gayunpaman, ang bata ay mayroon ding karagdagang genetic material mula sa chromosome 21 na nakakabit sa isa pang chromosome.
Ang sanhi ng ganitong uri ng Down syndrome ay dahil sa abnormal na paghahati ng selula, bago man o pagkatapos makumpleto ang proseso ng pagpapabunga.
Kabaligtaran sa iba pang mga uri ng sanhi ng Down syndrome, ang translocated Down syndrome ay isang uri na minsan ay minana mula sa mga magulang o genetics.
Gayunpaman, humigit-kumulang 3-4 na porsiyento lamang ng mga na-translocate na kaso ng Down syndrome ang aktwal na nakakakuha nito mula sa isang magulang.
Kung ang Down's syndrome ay naisalin sa isang bata, nangangahulugan ito na ang ama o ina ay nagkaroon ng ilang genetic material sa chromosome 21 na muling inayos sa isa pang chromosome.
Gayunpaman, walang karagdagang genetic material sa chromosome 21 sa kaso ng translocated Down syndrome. Ibig sabihin, ang ama o ina ay wala talagang mga palatandaan o sintomas ng Down syndrome.
Gayunpaman, maipapasa ito ng ama o ina sa bata dahil dala nila ang genetic material na nagiging sanhi ng pagkakaroon ng Down syndrome sa bata.
Ang kundisyong ito ay nagdudulot ng karagdagang genetic material mula sa chromosome 21. Ang panganib ng pagbaba ng Down syndrome translocation ay depende sa kasarian ng magulang na may dalang chromosome 21, na ang mga sumusunod:
- Kung ang ama ay isang carrier agent (carrier), ang panganib ng Down syndrome ay humigit-kumulang 3%
- Kung ang ina ay carrier agent (carrier), ang panganib ng Down syndrome ay mula 10-15%
Isang carrier (carrier) ay maaaring hindi magpakita ng mga palatandaan o sintomas ng Down syndrome, ngunit maaari niyang ipasa ang proseso ng pagsasalin sa fetus.
Ano ang mga kadahilanan ng panganib sa panganganak ng isang sanggol na Down syndrome?
Ang ilang mga teorya ay nagmumungkahi na ang Down syndrome ay na-trigger ng kung gaano kahusay ang proseso ng katawan ng ina ng folic acid.
Gayunpaman, marami rin ang sumasalungat sa teoryang ito, dahil mayroong maraming pagkalito tungkol sa mga salik na nakakaimpluwensya sa paglitaw ng Down syndrome.
Ipinaliwanag ito ni Kenneth Rosenbaum, M.D, pinuno ng genetics at metabolismo at representante na direktor ng Down Syndrome Clinic sa Children's National Medical Center sa Washington, D.C.
Mayroong ilang mga kundisyon na maaaring tumaas ang iyong panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome. Ang mga bagay na ito ay tinatawag na mga kadahilanan ng panganib.
Narito ang ilang mga kadahilanan ng panganib para sa Down syndrome o Down syndrome:
1. Edad ng ina sa pagbubuntis
Ang edad ng ina sa panahon ng pagbubuntis ay hindi ang sanhi ng Down syndrome, ngunit ito ay isa sa mga kadahilanan ng panganib. Maaaring mangyari ang Down syndrome sa anumang edad kapag buntis ang ina.
Gayunpaman, ang pagkakataon na magkaroon ng Down syndrome ay tumataas sa edad.
Ang panganib ng pagdadala ng sanggol na may mga genetic na problema, kabilang ang Down syndrome, ay pinaniniwalaang tataas kapag ang isang babae ay umabot sa 35 taong gulang o mas matanda habang buntis.
Ito ay dahil ang mga egg cell ng matatandang babae ay nasa mas malaking panganib na makaranas ng hindi tamang chromosomal division.
Gayunpaman, posible para sa mga batang may Down syndrome na maipanganak sa mga babaeng may edad na wala pang 35 taon dahil sa pagtaas ng bilang ng mga pagbubuntis at panganganak sa murang edad.
Ang mga babaeng 25 taong gulang kapag buntis ay may 1 sa 1200 na panganib na manganak ng sanggol na may Down syndrome.
Habang ang mga babaeng 35 taong gulang kapag buntis ay may panganib na hanggang 1 sa 350 katao. Gayundin, sa mga buntis na kababaihan na may edad na 49 taon, ang panganib ng Down syndrome ay tumataas ng 1 sa 10 tao.
Natagpuan nila na sa matris ng mga kababaihan na lumalapit sa menopause at ang panganib ng pagkabaog ay tumaas din.
Bilang karagdagan, ang kakayahang pumili para sa mga malformed na embryo ay bumababa at pinapataas ang panganib na ang hindi pa isinisilang na bata ay makakaranas ng kumpletong pag-urong sa pag-unlad.
2. Nagsilang ng Down syndrome na sanggol dati
Ang mga babaeng nagkaroon ng sanggol na may Down syndrome ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng isa pang sanggol na may Down syndrome.
Nalalapat din ito sa mga magulang na nagsalin ng Down syndrome upang ito ay nasa panganib na maapektuhan ang sanggol.
3. Bilang ng magkakapatid at spacing ng kapanganakan
Ang panganib ng pagsilang ng isang sanggol na may Down syndrome ay nakasalalay din sa kung gaano karaming magkakapatid ang mayroon at kung gaano kalaki ang agwat ng edad sa pagitan ng bunsong anak at ng sanggol.
Ipinaliwanag ito sa pananaliksik nina Markus Neuhäuser at Sven Krackow, ng Institute of Medical Informatics, Biometry at Epidemiology sa University Hospital Essen.
Tulad ng naunang ipinaliwanag, ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome ay mas mataas para sa mga ina na buntis sa unang pagkakataon sa isang mas matandang edad.
Ang panganib na ito ay tataas din kung ang distansya sa pagitan ng mga pagbubuntis ay nagiging mas malayo.
Nahihilo pagkatapos maging magulang?
Halina't sumali sa komunidad ng pagiging magulang at maghanap ng mga kuwento mula sa ibang mga magulang. Hindi ka nag-iisa!